TIPO DE ABERRACIONES

Aberraciones de tipo numérico

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.

Las alteraciones numéricas, se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (fallo de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas), por consiguiente, no se separan del modo habitual a lo largo del huso; el resultado de un tipo de no disyunción puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija.

La mayoría de los organismos superiores son diploides, son dos juegos de cromosomas homólogos: un juego donado por el padre y otro por la madre. En la naturaleza, es común encontrar una variación en el número de juegos de cromosomas (ploidia).

• Euploidia

Este término se aplica a los organismos con cromosomas que son múltiplos de cierto número básico (n) de cromosomas; por ejemplo:

1. Monoploide: poseen solo un juego de cromosomas.

   

   Gametogénesis en el cual se observa la no disyunción cromosómica tanto en mneiosis I como en meiosis II.

2. Triploide: Se originan tres juegos de cromosomas (3n) por la unión de un gameto monoploide (n) con un gameto diploide (2n).
3. Tetraploide: Se presenta cuando surgen cuatro complementos de cromosomas (4n) por la duplicación somática del número de cromosomas.
4. Poliploide: termino aplicado a cualquier célula con más de 2n cromosomas. Por lo general, no se encuentran niveles de ploidia más altos que los tetraploides en las poblaciones naturales, pero algunos de los más importantes cultivos son poliploides. La triploidía y tetraploidía son letales en el hombre y se encuentran en alrededor del 5% de la causas asociadas con abortos espontáneos.

• Aneuploidia

Cuando se presentan variaciones en el número cromosómico que no incluyen al juego de cromosomas completo, sino solo a parte del complemento.

1. Monosomico: los organismos diploides que han perdido un cromosoma de un solo par, son monosómicos con la formula genomica 2n-1. La monosomía autosómica es letal. La única monosomía compatible con la vida en el hombre es la del cromosoma X: síndrome de Turner. Las aneuploidías más frecuentes en el hombre son la trisomía 21 (síndrome de Down o mongolismo), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau), monosomía X (síndrome de Turner) y la trisomía gonosómica del síndrome de Klinefelter.
2. Trisomico: los diploides que tienen un cromosoma extra están representados por la formula 2n+1. uno de los pares de cromosomas tiene un miembro extra, de tal forma que se pueden formar una estructura trivalente durante la profase meiotica.
3. Trisomicos dobles: si dos cromosomas están representados cada uno por triplicado, el trisómico doble puede ser simbolizado como 2n+1+1.
4. Nulisomico: es un organismo que ha perdido un par cromosómico. El resultado es comúnmente letal para diploides ( 2n-2).

• Efecto y Consecuencias del Autoploidismo

Los individuos con autoploidismo se distinguen de los diploides a través de sus fenotipos en uno o más caracteres. Los poliploides son más toscos y vigorosos que los diploides de la misma especie. Con relación al fenotipo, en la planta álamo temblón existe una variedad triploide cuyas hojas son de mayor tamaño, así como los granos de polen, las células guardianas de los estomas de la hoja y ciertas células del xilema. Una de las desventajas de los poliploidismos es que con frecuencia reducen su fertilidad. La adición de genomios aparentemente causa un disloque de ciertos fenómenos fisiológicos regulados por genes, que afectan, entre otras cosas, la fertilidad. Sin embargo, un vez que se establece una nueva variedad poliploide, ésta puede perpetuarse por métodos vegetativos.

La gran mayoría de los embriones con anomalías cromosómicas (con cromosomas de más o de menos) o no concluyen en embarazo o dan lugar a un aborto. En algunos casos, los embriones pueden dar lugar a un niño afectado de alguna patología.

Anomalías cromosómicas numéricas viables más comunes:

Síndrome de Down (trisomía 21)

Síndrome de Patau (trisomía 13)

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

Síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Síndrome de Turner (45, X)

Mujeres XXX

Hombres XYY

Normalmente, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante la formación del ovocito o del espermatozoide (proceso llamado meiosis), dando lugar a una célula con un cromosoma adicional o con un cromosoma de menos.

Esto proporciona al ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de información genética. Si éste error se perpetúa a medida que el embrión crece, la información genética alterada puede traducirse en estructuras y funciones alteradas, dando lugar a diferentes enfermedades y, con frecuencia, a retraso mental.

Las probabilidades de que se produzca un error de este tipo y, por tanto, de tener un hijo con algún síndrome cromosómico aumentan de forma exponencial con la edad de la mujer.

Aberraciones de tipo estructural

Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas.

Las redistribuciones estructurales son consecuencia de ruptura del cromosoma, seguida de reconstitución según una combinación anormal. Las alteraciones de la estructura cromosómica que se presentan por causa de la ruptura pueden ser estables (es decir, capaces de salir inmodificadas de la división celular), o inestables. Los tipos estables de aberración son: deleciones, duplicaciones, inversiones, translocaciones e isocromosomas. Los tipos inestables no superan la división celular normal, y son dicéntricos, acéntricos y anillos.

• Deleciones

Es la pérdida de un fragmento de un cromosoma, se da terminalmente a consecuencia de una simple ruptura del cromosoma, o, lo que es mas frecuente, intersticialmente entre dos rupturas. Si el fragmento suprimido no comprende el centrómero, el cromosoma experimentara replicación y división de la forma normal en las divisiones posteriores, pero el fragmento acentrico (carece de centrómero) será incapaz de orientarse en el huso, no se moverá durante la anafase y probablemente se perderá.

El cromosoma en anillo es la consecuencia de un tipo de delecion en que se han perdido ambos extremos y los dos extremos rotos se han soldado para formar un anillo.

Ejemplos:

Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno.

Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.

Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.

• Duplicación

Es la presencia de un fragmento adicional (2) del cromosoma, que en general fue originado por entrecruzamiento genético desigual. Las duplicaciones resultan menos nocivas que las deleciones.

• Inversión

Implica la fragmentación de un cromosoma (1) por dos rupturas, seguida de reconstitución con inversión del fragmento de cromosoma (2) entre las rupturas. Si la inversión se encuentra en un inicio brazo cromosómico es paracéntrica, pero comprende la región de centrómero es pericéntrica.

• Translocación

Es la transferencia de parte de un cromosoma (1) a otro cromosoma no homologo (2) este proceso requiere la ruptura de ambos cromosomas con reparación según una distribución anormal.

Isocromosomas

El centrómero de un cromosoma puede dividirse en el curso de una mitosis en dirección perpendicular a su eje longitudinal, en lugar de hacerlo paralelamente al cromosoma. Si este error de división ocurre en un centrómero submediano, el cromosoma, da lugar a la formación de dos cromosomas, uno largo y otro corto, ambos con centrómeros metacéntricos.