SÍNDROME DE DOWN
Conocida también como trisomía 21, es un accidente genético al que cualquier persona está expuesta. Causado porque hay tres cromosomas en vez de 2 en el par 21.
SÍNDROME DE COKKAYNE
Las personas afectadas
tienen sensibilidad a la luz solar, estatura corta y apariencia de
edad prematura. La detención del crecimiento y sobre todo el
bajo peso provoca también envejecimiento prematuro anormalidades
neurológicas
SÍNDROME DE EDWARDS.
También conocido como trisomia 18, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de la célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Fue descubierto por el doctor Juan Edward. El índice de supervivencia de los niños que tienen el síndrome es extremadamente bajo.
SÍNDROME DELEIGH
Es un desorden
neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con
una neuropatología, característica que consiste de lesiones focales
bilaterales en una o más áreas del sistema nervioso central ,
incluyendo el tronco del encéfalo, tálamo , ganglios basales ,
cerebelo y médula espinal .
Los síntomas dependen de que
parte del sistema nervioso este afectado de fosforilacion oxidativa,
puede ser consecuencia de una deficiencia de cualquier de
los complejos mitocondriales de cadena de
transporte de electrones:
Deficiencia del complejo 1,
como puede ser complejo de deficiencia de
enzimas o del complejo tirulato deshidrogenasa esto
se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial.
SÍNDROME DE PRADER -WILLI
Se debe a la ausencia de expresión de genes que se encuentra en el cromosoma 15.
Este síndrome altera el
funcionamiento del hipotálamo cuyas funciones incluyen
el control del apetito, carecen de sensación de saciedad, sensación de hambre, deficiencia
de tono muscular, alto porcentaje de grasa en el organismo y falta
de energía.
Reducen las necesidades
calóricas de los niños y adultos que padecen pueden padecer limitación
cognitiva.
SÍNDROME DE HUNTER
Es una afección genética
grave que afecta primariamente a varones , interfiere con la
capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mocopolisacaridos
específicos , conocidos también como glucosaminocanos pertenece a un grupo
relacionado de enfermedades del almacenamiento lisosomico , se
acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia y ausencia
de enzimas .
Esta acumulación interfiere
con la función de ciertas células y órganos conduciendo a la
aparición de varios síntomas graves.
A medida que progresa la
acumulación de los síntomas se hacen más aparentes, las manifestaciones suelen
consistir en diferentes rasgos faciales macrocefalia y abdomen prominente, los
pacientes pueden también experimentar perdida de audición estenosis de las
válvulas cardiacas que conducen a un fallo de la función del movimiento.
En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de
producirretrasos en el desarrollo y problemas neurológicos.
SÍNDROME DE SOTOS
También conocido como
gigantismo cerebral. Es una enfermedad genética caracterizada por
un crecimiento intrauterino o postcoital excesivo que a menudo se
acompaña de retraso en el desarrollo , motor ,cognitivo y
social causadas por las mutaciones en el gen NSD1 del
cromosoma 5 .
SÍNDROME DE WILLIAMS
Es un raro transtorno
genético que lleva a problemas con el desarrollo. Causada por la falta de
genes. Los padres pueden o no tener ningún antecedente familiar; sin embargo,
una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de
transmitir el transtorno a cada uno de sus hijos. La causa es aleatoria. Se
presenta en 1 de cada 8000 nacidos aproximadamente.
Uno de los 25 genes
faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los
vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el
hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de
los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
SÍNDROME DE PATAU
Trisomía en el par 13 o
trisomía D, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de
diagnóstico prenatal por amniocentesis o cardiocentesis sobre todo si los
padres optan por el aborto.
Se trata de la trisomía
menos frecuente. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría
a los tres meses, como mucho llegan a un año.
El feto presenta un retraso
en el desarrollo y uno o varias de los siguientes síntomas:
SÍNDROME DE ANGELMAN
Es una enfermedad
neuro-genética con la pequeña delección del brazo del cromosoma 15, la cual
tiene una relación con el síndrome proder-willi. Se diagnostica en
torno a los 3-7 años de edad.
SÍNDROME DEL MAULLIDO DE
GATO O CRI DU CHAT.
Produce una delección
terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El nombre lo recibe del
llanto de los niños que sufren este trastorno, parecido al maullido de gato.
SÍNDROME DE KLINEFELTER.
Es una anomalía cromosómica
que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Es una alteración
genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas
homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, también se puede dar en las primeras divisiones del cigoto.
Las afectaciones presentan
un cromosoma x supernumerario lo que conduce a un fallo testicular primario con
infertilidad. Este síndrome es frecuente, se estima que la mitad de los
productores 47, XXY se abordan de manera espontánea. La presencia de un
cromosoma x extra en el factor fundamental.
SÍNDROME DE TURNER
(MONOSOMIA X).
Es la enfermedad genética
caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x. Genotípicamente son
mujeres (por ausencia del cromosoma y). A las mujeres les falta parte o todo un
cromosoma x. se puede producir el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x,
pero no afecta a todas las células del cuerpo. Este ocasiona que las mujeres
que lo padecen tengan un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
A esta anomalía cromosómica
también se le denomina “disgenesia gonadal” y está presente en aproximadamente
1 de cada 2500-3000 nacida de niñas vivas.
