SÍNDROMES

SÍNDROME DE DOWN

Conocida también como trisomía 21, es un accidente genético al que cualquier persona está expuesta. Causado porque hay tres cromosomas en vez de 2 en el par 21.

SÍNDROME DE COKKAYNE

Las personas afectadas tienen sensibilidad  a la luz solar, estatura corta y apariencia de edad prematura. La detención  del crecimiento y sobre todo el bajo peso  provoca también envejecimiento prematuro anormalidades neurológicas

SÍNDROME DE EDWARDS.

También conocido como trisomia 18, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de la célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. Fue descubierto por el doctor Juan Edward. El índice de supervivencia de los niños que tienen el síndrome es extremadamente bajo.

SÍNDROME DELEIGH

Es un desorden neurodegenerativo    progresivo de inicio temprano  con una neuropatología, característica que consiste de lesiones  focales bilaterales  en una o más áreas del sistema nervioso central , incluyendo el tronco del encéfalo, tálamo , ganglios  basales , cerebelo y médula espinal .

Los síntomas dependen de que parte del sistema  nervioso este afectado de  fosforilacion  oxidativa, puede ser consecuencia  de una deficiencia  de cualquier de los complejos  mitocondriales  de cadena de transporte  de electrones:

Deficiencia del complejo 1, como puede ser  complejo  de deficiencia  de enzimas  o del complejo  tirulato deshidrogenasa  esto se debe a mutaciones en el ADN mitocondrial.

SÍNDROME DE PRADER -WILLI

Se debe a la ausencia de expresión de genes que se encuentra en el cromosoma 15.

Este síndrome altera el funcionamiento  del hipotálamo cuyas funciones  incluyen el control del apetito, carecen de sensación de saciedad, sensación de hambre, deficiencia de tono muscular, alto porcentaje  de grasa en el organismo y falta de energía.

Reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que padecen pueden padecer limitación cognitiva.

SÍNDROME DE HUNTER

Es una afección  genética grave  que afecta primariamente a varones , interfiere con la capacidad del organismo para descomponer y reciclar algunos mocopolisacaridos específicos , conocidos también como glucosaminocanos pertenece a un grupo relacionado de enfermedades  del almacenamiento lisosomico , se acumula en las células de todo el organismo debido a la deficiencia y ausencia de enzimas .

Esta acumulación  interfiere con la función de ciertas células y órganos  conduciendo a la aparición de varios síntomas graves.

A medida que progresa  la acumulación de los síntomas se hacen más aparentes, las manifestaciones suelen consistir en diferentes rasgos faciales macrocefalia y abdomen prominente, los pacientes pueden también experimentar perdida de audición estenosis de las válvulas cardiacas que conducen a un fallo de la función del  movimiento. En algunos casos el sistema nervioso central se ve afectado hasta el punto de producirretrasos en el desarrollo y problemas neurológicos. 

SÍNDROME DE SOTOS

También conocido como gigantismo  cerebral. Es una enfermedad genética caracterizada  por un crecimiento  intrauterino o postcoital excesivo que a menudo  se acompaña  de retraso en el desarrollo , motor ,cognitivo y social  causadas por las mutaciones  en el gen NSD1 del cromosoma  5 .

SÍNDROME DE WILLIAMS

Es un raro transtorno genético que lleva a problemas con el desarrollo. Causada por la falta de genes. Los padres pueden o no tener ningún antecedente familiar; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un  50% de probabilidades de transmitir el transtorno a cada uno de sus hijos. La causa es aleatoria. Se presenta en 1 de cada 8000 nacidos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

SÍNDROME DE PATAU

Trisomía en el par 13 o trisomía D, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cardiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto.

Se trata de la trisomía menos frecuente. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los tres meses, como mucho llegan a un año.

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varias de los siguientes síntomas:

SÍNDROME DE ANGELMAN

Es una enfermedad neuro-genética con la pequeña delección del brazo del cromosoma 15, la cual tiene una  relación con el síndrome proder-willi. Se diagnostica en torno a los 3-7 años de edad.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO O CRI DU CHAT.

Produce una delección terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5. El nombre lo recibe del llanto de los niños que sufren este trastorno, parecido al maullido de gato.

SÍNDROME DE KLINEFELTER.

Es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, también se puede dar en las primeras divisiones del cigoto.

Las afectaciones presentan un cromosoma x supernumerario lo que conduce a un fallo testicular primario con infertilidad. Este síndrome es frecuente, se estima que la mitad de los productores 47, XXY se abordan de manera espontánea. La presencia de un cromosoma x extra en el factor fundamental.

SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMIA X).

Es la enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma x. Genotípicamente son mujeres (por ausencia del cromosoma y). A las mujeres les falta parte o todo un cromosoma x. se puede producir el mosaicismo, es decir la falta del cromosoma x, pero no afecta a todas las células del cuerpo. Este ocasiona que las mujeres que lo padecen tengan un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

A esta anomalía cromosómica también se le denomina “disgenesia gonadal” y está presente en aproximadamente 1 de cada 2500-3000 nacida de niñas vivas.